Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon / Cognitive assessment methods of patients with Apert and Crouzon syndrome

A Craniossinostose Coronal bilateral implica em diminuição do Perímetro Craniano (PC) no eixo ântero-posterior (Braquicefalia) e frequentemente se associa ao aumento do eixo céfalo-caudal (vertical-altura) do crânio (Turricefalia), sendo um dos achados mais comuns nas Síndromes de Crouzon e Apert. Objetivo: Identificar, analisar e sintetizar os métodos de avaliação cognitiva apropriados para o acompanhamento da evolução de pacientes com cranioestenoses sindrômicas, em particular as síndromes de Apert e de Crouzon. Método: Trata-se de uma revisão de escopo. Para a formulação da pergunta norteadora da pesquisa e da estratégia de busca, foi utilizada a estratégia Population [((Apert OR Crouzon) AND (Disease OR Syndrom*))], Concept [((cognit* OR neurobehavioral OR neurocognit* OR neuropsyc*) AND (evaluation OR evaluations OR assessment OR "test" OR tests OR status OR development OR disorder OR disorders OR impairment OR impairments OR impaired OR function OR functions))] e Context (em qualquer contexto). Foram inclusos os artigos escritos em inglês, português e espanhol em qualquer período. A busca foi realizada nas bases de dados: Embase, Scopus, PubMed/MEDLINE e rede BVS Salud. Resultados:Inúmeros testes de avaliação cognitiva validados internacionalmente foram aplicados aos pacientes com Apert e Crouzon, mas não se observou uma padronização (protocolo) seguida pelas várias unidades de assistência. Dos 75 tipos de Testes Cognitivos aplicados houve o predomínio da Escala de Inteligência de Wechsler (e seus subtestes), 50%. Na população avaliada predominou duas faixas etárias: escolares e adolescentes. As crianças com Apert e Crouzon obtiveram escores piores nos transtornos de socialização, atenção e internalização quando comparadas com o grupo normativo, sendo os piores resultados encontrados em Apert. Fatores que interferem no desenvolvimento neuropsicomotor: pressão intracraniana, malformações encefálicas, genética, idade na correção cirúrgica (postergação da primeira cirurgia após um ano de idade associou-se a um quociente de inteligência mais baixo), institucionalização, ambiente familiar, escolaridade dos cuidadores e nível socioeconômico. Considerações finais: os resultados obtidos contribuíram para maior conhecimento do perfil cognitivo dos pacientes com estas síndromes. Somente conhecendo as habilidades e dificuldades neuropsicomotoras, cognitivas e psicossociais dos pacientes com Apert e Crouzon é que as equipes de saúde, da escola e de cuidadores poderão entender melhor a capacidade perceptiva destes no processo de aprendizado e estarão mais aptas em atender as necessidades especiais destes pacientes e poderão ofertar os estímulos mais adequados no momento mais oportuno (AU).

Bilateral Coronal Craniosynostosis implies a decrease in the Cranial Perimeter (CP) in the anteroposterior axis (Brachycephaly) and is frequently associated with an increase in the cephalocaudal (vertical height) axis of the skull (Turrycephaly); being one of the most common findings in Crouzon and Apert Syndromes (Syndromic Craniosynostosis). In this Scope Review study, among the Syndromic Craniosynostosis, Apert and Crouzon Syndromes will be of special interest. Objective: This study aimed to identify, analyze, and synthesize the appropriate cognitive assessment methods for monitoring the evolution of patients with syndromic craniosynostosis, in particular Apert's and Crouzon's syndromes. Method: This is a scope review. In order to formulate the research guiding question and the searching strategy, the Population [((Apert OR Crouzon) AND (Disease OR Syndrom*))], Concept [((cognit* OR neurobehavioral OR neurocognit* OR neuropsyc*) AND (evaluation OR evaluations OR assessment OR "test" OR tests OR status OR development OR disorder OR disorders OR impairment OR impairments OR impaired OR function OR functions))] and Context (in any context) strategy was used. The articles written in English, Portuguese, and Spanish in any period were included. The search was performed in the following databases: Embase, Scopus, National Library of Medicine (PubMed/MEDLINE), and in the BVS Salud network (PAHO, WHO, BIREME, LILACS). Results: many internationally validated cognitive assessment tests were applied to patients with Apert and Crouzon, but no standardization (protocol) was followed. Of the 75 types of Cognitive Tests applied, the Wechsler Intelligence Scale predominated, 50%. In the evaluated population, two age groups predominated: school children and adolescents. Children with Apert and Crouzon had worse scores on disorders of socialization, attention, and internalization when compared to the normative group, with the worst results found in Apert. Factors that interfere with cognitive development: intracranial pressure, brain malformations, genetics, age at surgical correction, institutionalization, family environment, caregiver education, and socioeconomic status. Conclusion: the results contributed to a better understanding of the cognitive profile of patients with these syndromes and only by knowing about the neuropsychomotor, cognitive, and psychosocial skills and difficulties of these patients with Apert and Crouzon that health, school, and caregiver teams will be able to understand the perceptive capacity in the learning process of these patients deeply and will be able to offer the most appropriate stimuli at the most opportune time. Keywords: Apert, Crouzon, Neuropsyc, Tests, Development (AU).

Cognitive abilities and medical students' practice of physical exams: A quasi-experimental study

ABSTRACT BACKGROUND: To highlight the importance of clinical simulations and simulated laboratories for student training, especially in physical examination teaching. OBJECTIVE: To evaluate the gains obtained by medical students in their cognitive and practical performance of physical examinations (abdominal, cardiological, and pulmonary), as well as satisfaction and self-confidence in what they have learned, after concentrated practice developed in a skills and simulation laboratory. DESIGN AND SETTING: A quantitative and quasi-experimental study in which 48 students were evaluated at the Faculdade de Odontologia de Bauru, São Paulo, Brazil. METHODS: A quantitative and descriptive study was conducted with regularly enrolled 2nd year medical students over 18 years of age who had content prior to data collection regarding anamnesis and physical examination remotely taught in a Moodle virtual learning environment. For data collection, the participants were subjected to a concentrated period of skill training (abdominal, cardiological, and pulmonary). Every day after the skill training session, they were subjected to a practical evaluation and completed a theoretical test before and after the practical activities. At the end of all activities, they answered the instrument to assess the simulated practices (self-confidence and satisfaction). RESULTS: Among the 49 students evaluated, positive and significant theoretical and practical gains were identified in all three components (abdominal, cardiological, and pulmonary) (P = 0.000), as well as in the general evaluation (Theoretical 1 and Theoretical 2) (P = 0.000), satisfaction, and self-confidence (P = 0.000). CONCLUSION: Concentrated laboratory practice resulted in positive improvements in students' physical examination skills.

Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system / Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central

ABSTRACT Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação fonoaudiológica, psicológica e exames de ressonância magnética do encéfalo. A avaliação fonoaudiológica foi contemplada pela Observação Comportamental da Linguagem, Teste Peabody (TVIP), Teste Token e Teste de Desempenho Escolar (TDE); enquanto a psicológica utilizou a WISC-III e a WAIS. Resultados: Observou-se alteração nas habilidades de linguagem em todos os protocolos utilizados, sendo o TDE o que apresentou maior porcentagem de alteração (66,67%).A avaliação cognitiva evidenciou quociente de inteligência dentro da média em 39,3% dos sujeitos, enquanto que 46,4% apresentaram malformações congênitas do sistema nervoso central. Conclusão: Constatou-se alterações nas habilidades de linguagem na maioria dos sujeitos com craniossinostoses sindrômicas, bem como o baixo desempenho cognitivo.

Intervenção fonoaudiológica precoce em afasia infantil decorrente de um acidente vascular cerebral: relato de caso / Early speech-language intervention in childhood aphasia after a stroke: case report / Intervención fonoaudiológica precoz en afasia infantil debido a un accidente vascular cerebral: reporte de un caso

O Acidente Vascular Cerebral é menos frequente em crianças do que em adultos, porém possui um poder devastador para o futuro destes indivíduos, mesmo com indícios de melhor recuperação das alterações. O objetivo deste estudo é descrever os achados fonoaudiológicos de um caso de Acidente Vascular Cerebral infantil, evidenciando a evolução após 12 meses de terapia fonoaudiológica, iniciada precocemente, após lesão neurológica adquirida. Trata-se de um indivíduo de 11 anos, gênero masculino, com normalidade de desenvolvimento neuropsicomotor e independência para as atividades funcionais durante a primeira infância. Em março de 2015 sentiu um mal súbito, foi encaminhado para o hospital de urgência e diagnosticado com Acidente Vascular Cerebral, do tipo hemorrágico, em região frontoparietotemporal esquerda. Foram realizados procedimentos cirúrgicos, e a internação durou 25 dias. No momento da alta hospitalar houve a orientação sobre a necessidade de atendimento fonoaudiológico. A primeira avaliação de linguagem evidenciou afasia adquirida do tipo emissiva, conforme as classificações propostas para crianças. Foram realizadas 91 sessões de terapia fonoaudiológica, com duração de 50 minutos, pelo período de 12 meses. Ao analisar as habilidades formais de linguagem que permaneceram alteradas, observa-se que as relacionadas à leitura e escrita são as de maior significância, interferindo no desempenho escolar e desenvolvimento comunicativo. Assim, além do atendimento fonoaudiológico até que seja possível uma comunicação funcional, é importante que haja o apoio escolar.

Stroke is less common in children than in adults, but it has a devastating power for the future of these individuals, even with signs of better recovery from the changes. The aim of this study is to describe the speech therapy findings of a case of stroke child, showing the progress after 12 months of speech therapy initiated early after acquired neurological injury. This is an individual of 11 years old, male, with neurodevelopment normality and independence to the functional activities during early childhood. In March of 2015, he suffered a sudden illness, was referred to the emergency hospital and diagnosed with hemorrhagic stroke, in the left frontoparetotemporal region. Surgical procedures were performed, and hospitalization lasted 25 days. At the time of hospital discharge, there was guidance about the need for speech therapy care. In the first evaluation of language, there was evidence of acquired aphasia of the emissive type, according to the classifications proposed for children. A total of 91 speech therapy sessions lasting 50 minutes were performed for 12 months. When analyzing formal language skills that have remained altered, it is observed that those related to reading and writing are those of greater significance, interfering in school performance and communicative development. Thus, in addition to speech and language therapy until functional communication is possible, it is important that there be school support.

El accidente cerebrovascular es menos común en niños que en adultos, pero tiene un poder devastador para el futuro de estes individuos aun que se tenga indicios de mejor recuperación de las alteraciones. El objetivo de este estudio es describir los hallazgos fonoauiológicos de un caso de Accidente Vascular Cerebral Infantil, que muestra el progreso después de 12 meses de terapia fonoaudiológica iniciada precozmente, en un caso de lesión neurológica adquirida. Se trata de un individuo de 11 años, de sexo masculino, con normalidad el desarrollo neuropsicomotor y independencia de las actividades funcionales durante la primera infancia. En marzo el año 2015 sintió un mal súbito, fue remitido al hospital de emergencia y diagnosticado como Accidente Vascular Cerebral, de tipo hemorrágico en la región frontoparietotemporal izquierda. Se realizaron procedimientos quirúrgicos y la hospitalización duró 25 días. En el momento del alta hospitalaria hubo orientación sobre la necesidad de tratamiento fonoaudiológico. La primera evaluación del lenguaje mostró afasia adquirida de tipo emisivo, de acuerdo con las clasificaciones propuestas para los niños. Se realizaron 91 sesiones de terapia fonoaudiológica, con una duración de 50 minutos, el período de 12 meses. Mediante el análisis de las habilidades lingüísticas formales que permanecieron cambiada, se observa que las relacionadas con la lectura y la escritura son las más significativas, porque interfieren con el desempeño escolar y desarrollo comunicativo. Por lo tanto, además de la terapia fonoaudiologoca hasta que una comunicación funcional sea posible, es importante el apoyo escolar.

Vigilância do desenvolvimento da linguagem da criança: conhecimentos e práticas de profissionais da atenção básica à saúde / Child’s language development surveillance: knowledge and practices among primary health care professionals

RESUMO Objetivo: analisar os conhecimentos e as práticas dos enfermeiros, médicos e cirurgiões-dentistas que atuam na Atenção Básica em relação ao desenvolvimento da linguagem da criança nos primeiros anos de vida. Métodos: tratou-se de uma pesquisa qualitativa com 30 profissionais de uma rede de Atenção Básica dentre eles, médicos, enfermeiros e cirurgiões-dentistas. Uma consulta individual foi realizada mediante um questionário semiestruturado. Empregou-se a técnica de análise temática de discurso, utilizando-se três figuras metodológicas: a Ideia Central, as Expressões-Chaves e o Discurso do Sujeito Coletivo. Resultados: os conhecimentos que os profissionais têm sobre o desenvolvimento da linguagem da criança estavam ancorados às ideias centrais de conhecer alguns marcos do desenvolvimento, a linguagem da criança depende do estímulo do meio, da família e da audição normal, saber muito pouco ou não saber nada sobre o assunto. Os profissionais relataram que gostariam de obter mais informações sobre o assunto em relação aos marcos do desenvolvimento da linguagem da criança, desvios da normalidade e orientações para pais de forma a aprimorar o atendimento da saúde infantil. Conclusão: o conhecimento dos profissionais sobre o assunto apresentou-se limitado, havendo necessidade de ampliar práticas de educação em saúde pela Fonoaudiologia, em parceria com as Instituições de Ensino e os profissionais dos Núcleos de Apoio Saúde da Família, junto aos profissionais da Equipe de Estratégia Saúde da Família, destacando-se o trabalho sobre os marcos do desenvolvimento da linguagem da criança.

ABSTRACT Purpose: to analyze the knowledge and practices of nurses, doctors and dentists working in Primary Care for the development of the child's language early in life Methods: it is a qualitative research with 30 professionals from a network of Primary Care, among them doctors, nurses and dentists. An individual consultation was carried out through a semi-structured questionnaire. The technique of thematic speech analysis was used using three methodological approaches: The Central Idea, Expressions-Keys and the Collective Subject Discourse. Results: the knowledge that professionals have about the development of children's language were anchored to the core ideas to meet some milestones of development, the child's language depends on the middle stimulus, the family and normal hearing to know little or know nothing about the subject. The professionals reported that they would like to get more information on the subject in relation to the milestones of the child's language development, normal deviations and guidelines for parents in order to improve the care of children's health. Conclusion: the knowledge of professionals on the subject has been limited, and there is a need to expand educational practices in health through speech therapy, in partnership with the institutions of education and professionals of the Family Health Support Centers, with professionals of the Family Health Strategy Team, highlighting the work of the milestones of the child's language development.

Praxia não verbal na fonoaudiologia: revisão de literatura / Nonverbal praxis in speech pathology: literature review

RESUMO A Fala é definida como representação motora da Linguagem, em que há a coordenação de três processos neurológicos: organização de conceitos, formulação e expressão simbólica; programação do ato motor envolvido na produção da fala; e sua própria produção motora. O Controle Motor da Fala, que ordena a contração muscular para a sua execução, inclui o planejamento, a preparação de movimentos e a execução de planos para resultar em contrações musculares e deslocamentos de estruturas que culminarão na articulação da Fala. Os estudos científicos nacionais e internacionais vislumbram um novo campo de atuação fonoaudiológica para o trabalho com a fala alterada, com a estimulação da Praxias Não Verbais. O objetivo deste trabalho é revisar, na bibliografia, o tratamento dado às praxias orais e não verbais e pontuar suas aplicações clínicas no âmbito fonoaudiológico. Realizou-se uma busca nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo. As 40 citações selecionadas foram avaliadas de forma crítica. Os artigos mostraram que a Praxia Não Verbal pode ser estimulada para o trabalho clínico com a Fala, no entanto, não há descrição do trabalho fonoaudiológico, tampouco um detalhamento dos exercícios em sequência que poderiam ser utilizados. Nenhum artigo apontou para o modo como as Praxias Não Verbais deveriam ser trabalhadas, nem mesmo como estimular a programação motora para a Fala. Este estudo propõe a necessidade clínica de criar instrumentos de intervenção fonoaudiológica que incluam a estimulação das Praxias Não Verbais para o trabalho com a articulação da Fala.

ABSTRACT Speech is defined as a motor representation of language, where there is a coordination of three neurological processes: organization of concepts, formulation and symbolic expression; motor act of programming involved in speech production and own motor speech production. The Motor Speech Control, that orders the muscle contraction for the execution of Speech, includes planning, preparing movements and the implementation of plans to result in muscle contractions and dislocations of structures that will culminate in the articulation of Speech. National and international scientific papers envision a new speech playing field for working with a Speech changed with the stimulation of non-verbal Praxis. The aim of this study was to review the national and international literature which the treatment given to Oral Praxis and non verbal and scores the clinical applications in the Speech therapy. We conducted a search in the databases PubMed, Lilacs and Scielo. The 40 selected citations were assessed critically as the objectives, results and conclusions. The articles showed that non-verbal praxis can be stimulated for clinical work with speech, but nevertheless, there is not a description of this speech therapy. Any article referred that the non-verbal Praxis should be worked, not even how to stimulate motor programming for Speech. This study suggests the clinical necessity to create speech therapy tools that include stimulation of non-verbal Praxis to work with the articulation of Speech.

General anesthesia type does not influence serum levels of neutrophil gelatinase-associated lipocalin during the perioperative period in video laparoscopic bariatric surgery

OBJECTIVES: Video laparoscopic bariatric surgery is the preferred surgical technique for treating morbid obesity. However, pneumoperitoneum can pose risks to the kidneys by causing a decrease in renal blood flow. Furthermore, as in other surgical procedures, laparoscopic bariatric surgery triggers an acute inflammatory response. Neutrophil gelatinase-associated lipocalin is an early and accurate biomarker of renal injury, as well as of the inflammatory response. Anesthetic drugs could offer some protection for the kidneys and could attenuate the acute inflammatory response from surgical trauma. The objective of this study was to compare the effects of two types of anesthetics, propofol and sevoflurane, on the serum levels of neutrophil gelatinase-associated lipocalin during the perioperative period in laparoscopic bariatric surgery. METHODS: Sixty-four patients scheduled for laparoscopic bariatric surgery were randomized into two anesthesia groups and were administered either total intravenous anesthesia (propofol) or inhalation anesthesia (sevoflurane). In the perioperative period, blood samples were collected at three time points (before anesthesia, 6 hours after pneumoperitoneum and 24 hours after pneumoperitoneum) and urine output was measured for 24 hours. Acute kidney injuries were evaluated by examining both the clinical and laboratory parameters during the postoperative period. The differences between the groups were compared using non-parametric tests. ReBEC (http://www.ensaiosclinicos.gov.br/rg/recruiting/): RBR-8wt2fy RESULTS: None of the patients developed an acute kidney injury during the study and no significant differences were found between the serum neutrophil gelatinase-associated lipocalin levels of the groups during the perioperative period. CONCLUSION: The choice of anesthetic drug, either propofol or sevoflurane, did not affect the serum levels of neutrophil gelatinase-associated lipocalin during the perioperative ...

Neuroradiology and voice findings in stroke / Achados de neurorradiologia e voz no acidente vascular encefálico

Neurological dysphonias are vocal disorders followed by injuries or changes in the nervous system. Stroke is the second leading cause of death worldwide and the brain damage caused by it can affect communication in several aspects. The changes in the vocal features caused by these lesions are poorly described regarding the location and extent of cerebral involvement. The aim of this study was to describe vocal parameters of ten elderly patients affected by stroke according to the topography of the lesion at neuroimaging. We recorded from them: perceptual and auditory evaluation of voice and laryngeal diadochokinesis. Neuroimaging studies were classified according to location, extent, laterality territory of brain injury. The results show a population of extensive middle cerebral artery strokes and strokes with varied location in the brain. The subjects' voices showed predominantly the presence of roughness, breathiness, richeness and instability, and change in laryngeal motor control, demonstrated by reduced speed and instability in laryngeal diadochokinesis. These features presented in patients with extensive middle cerebral artery stroke and in patients with short strokes with varied location in the brain. The results suggest that the vocal features in the assessed cases do not depend only on the topography of the brain damage. Thus, it is important to consider the patient as unique in clinical evaluation.

As disfonias neurológicas são distúrbios vocais que acompanham lesões ou alterações no sistema nervoso. O acidente vascular encefálico (AVE) é a segunda causa de morte no mundo e os danos cerebrais causados podem afetar a comunicação do indivíduo em diversos aspectos. As alterações de voz características dessas lesões são pouco descritas quanto à localização e extensão do acometimento cerebral. O objetivo deste estudo foi descrever as características fonatórias de dez idosos acometidos por AVE, de acordo com a topografia da lesão observada ao exame de neuroimagem. Todos os participantes tiveram amostras de voz gravadas e foi realizada avaliação perceptivo-auditiva da voz e da diadococinesia laríngea. Os exames de neuroimagem foram classificados quanto à localização, extensão, lateralidade e território de vascularização da lesão cerebral. Os resultados mostram uma população de AVEs extensos de artéria cerebral média e AVEs de localização variada no cérebro. As vozes dos sujeitos mostraram predominantemente presença de rugosidade, soprosidade, instabilidade e pastosidade, além de alteração no controle motor laríngeo, demonstrado pela velocidade reduzida e instabilidade na repetição de vogais. Essas características ocorreram tanto no grupo de pacientes com AVE extenso de lesão da artéria cerebral média como em pacientes com AVEs menores de localização variada no cérebro. Os achados sugerem que as manifestações vocais dos casos estudados não dependem apenas da topografia da lesão. Daí a importância de considerar as individualidades de cada paciente no momento da avaliação clínica.

Habilidades psicolinguísticas e escolares em crianças com mielomeningocele / Psycholinguistic and scholastic abilities in children with myelomeningocele

OBJETIVO: Descrever o desempenho de indivíduos com mielomeningocele quanto às habilidades psicolinguísticas e escolares. MÉTODOS: Participaram cinco indivíduos, com idade cronológica entre 9 anos e 10 meses e 11 anos e 7 meses, com diagnóstico de mielomeningocele e lesão lombo-sacral (Grupo 1 - G1), e cinco indivíduos com desenvolvimento típico (Grupo 2 - G2), que foram pareados ao G1 quanto a idade, gênero e grau de escolaridade. A avaliação constou de entrevista com os responsáveis e aplicação dos seguintes testes: Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas; Teste de Desempenho Escolar; Teste de Velocidade de Leitura; e Teste de Nomeação Automática Rápida. RESULTADOS: A comparação entre os grupos nos subtestes do Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas indicou que os valores máximos obtido pelo G1 corresponderam aproximadamente aos valores mínimos obtidos pelo G2, confirmando a diferença entre eles, exceto para o subteste closura auditiva. No Teste de Desempenho Escolar foram observadas alterações significativas no desempenho do G1 em todas as provas. Nos testes de Velocidade de Leitura e de Nomeação Rápida, os indivíduos do G1 também apresentaram prejuízos consideráveis, cometendo mais erros nas tarefas e realizando a atividade de modo mais lento. CONCLUSÃO: Indivíduos com mielomeningocele apresentam alterações nas habilidades psicolinguísticas, no desempenho escolar, na velocidade de leitura e na nomeação automática rápida.

PURPOSE: To describe the performance of individuals with myelomeningocele regarding psycholinguistic and scholastic abilities. METHODS: Participants were five individuals with myelomeningocele and lumbar sacral abnormalities, and chronological age between 9 years and 10 months and 11 years and 7 months (Group 1 - G1); five subjects with typical development (Group 2 - G2), matched to G1 for age, gender, and educational level. The evaluation consisted of interview with parents/caregivers, and application of the following tests: Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA); School Performance Test; Speed Reading Test; and Rapid Automatized Naming Test. RESULTS: The between-groups comparison in the ITPA subtests showed that the maximum values obtained by G1 corresponded approximately to the minimum values obtained by G2, confirming the difference between the groups, except for the auditory closure subtest. In the Scholastic Performance Test, significant alterations were observed on the performance of G1 in all tasks. In the Speed Reading and Rapid Automatized Naming tests, individuals in G1 also presented considerable deficits, making more mistakes and spending more time than G2 to perform the same tasks. CONCLUSION: Individuals with myelomeningocele present deficits in psycholinguistic abilities, school performance, reading speed, and rapid automatized naming.

Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso / Neuropsycholinguistic findings in Crouzon syndrome: case report

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades neuropsicolinguisticas. O estudo foi realizado com uma criança de oito anos e dois meses, do gênero masculino, com diagnóstico clínico da síndrome de Crouzon. Para a caracterização das habilidades foi realizada avaliação interdisciplinar com fonoaudiólogo, psicólogo e neurologista. A avaliação fonoaudiológica incluiu a avaliação das habilidades comunicativas, da linguagem oral, considerando as habilidades fonológicas, sintáticas, semânticas e pragmáticas, e da linguagem escrita. Para a avaliação neuropsicológica utilizou-se a escala Wechsler Scale for Children. A avaliação neurológica foi centrada no exame de ressonância magnética de encéfalo. O paciente também realizou avaliação audiológica, e apresentou perda auditiva condutiva de grau leve. Na avaliação clínica e formal da linguagem oral foi possível observar alterações nos aspectos fonológico e semântico da linguagem. Já com relação à linguagem escrita, observou-se desempenho aquém do esperado para a idade, caracterizado principalmente por alterações na escrita e na aritmética. Os resultados da avaliação neuropsicológica evidenciaram valores de Quociente Intelectual dentro dos padrões da normalidade. O resultado da ressonância magnética do encéfalo demonstrou alteração estrutural do sistema nervoso central. Pode-se concluir que os achados evidenciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da presença de alteração estrutural do sistema nervoso central.

The aim of this study was to relate the neuropsycholinguistic abilities of a male child with eigth years and two months, diagnosed with Crouzon syndrome. The characterization of neropsycholinguitic abilities was based on a interdisciplinary evaluation carried out by a speech-language pathologist, a neurologist, and a psychologist. Speech-language evaluation included the assessment of communication skills, oral (phonological, syntactic, semantic and pragmatic abilities) and written language. The neuropsychological assessment used the Wechsler Scale for Children. The neurological evaluation was focused on the results of magnetic resonance imaging. The subject also carried out an audiological evaluation, which showed mild conductive hearing loss. In the oral language assessment, phonological and semantic deficits were observed. Written language performance was also below the expected for the subject's age, characterized mainly by writing and arithmetic deficits. The neuropsychological evaluation showed normal Intellectual Quotient. The results of the magnetic resonance imaging showed structural alterations of the central nervous system. Thus, the findings evidenced oral and written language deficits, and presence of structural alterations of the central nervous system.

Desenvolvimento cognitivo de pacientes com síndrome de Apert e síndrome de Crouzon: modelo multidisciplinar de avaliação / Cognitive development in Apert Syndrome and Crouzon Syndrome patients: a multidisciplinary model for evaluation

As craniossinostoses sindrômicas, dentre as quais são mais frequentes a Síndrome de Apert e a Síndrome de Crouzon, apresentam como desafio em seu tratamento uma abordagem multi e interdisciplinar objetivando um maior desenvolvimento e melhor qualidade de vida para estes pacientes. A Síndrome de Apert e a Síndrome de Crouzon são decorrentes de mutações no gene que codifica o receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos e têm em comum o fechamento precoce das suturas cranianas que cursam por vezes com hipertensão intracraniana. Diversos são os fatores apontados como importantes na determinação do desenvolvimento cognitivo final destes pacientes que podem apresentar desde um desempenho adequado para o convívio social exercendo suas potencialidades intelectuais até indivíduos com atraso importante no desenvolvimento. Fatores como cirurgia craniofacial para descompressão do encéfalo, melhora dos aspectos craniofaciais estéticos e benefícios para a respiração são apontados como relevantes neste desenvolvimento. As alterações encefálicas que podem estar ausentes, serem únicas ou mesmo múltiplas são também apontadas como possíveis determinantes do desenvolvimento cognitivo. O estímulo do meio através da interação com familiares e o ambiente de convívio estimulante são fundamentais. Compilamos trabalhos publicados pelo autor no período 2004 a 2007 que evidenciam a importância dos fatores relacionados ao desenvolvimento cognitivo devendo-se ressaltar a classe socioeconômica das famílias e o nível de instrução dos pais. A qualidade de vida das famílias apresentou uma relação de influência bilateral com o desenvolvimento cognitivo dos pacientes. São apresentados, adicionalmente, resumos de dissertações orientadas pelo autor nos quais é evidenciada a possibilidade de aumento da complexidade do modelo de avaliação através do exame fonoaudiológico. A aplicabilidade do modelo de avaliação no estudo de outras malformações craniofaciais é também caracterizada...

The Apert Syndrome and Crouzon Syndrome are the most common syndromic craniosynostosis. They present as a target in their treatment an inter and multi-disciplinary approach to determine a good development and quality of life for these patients. The Apert Syndrome and Crouzon Syndrome are secondary to the gene mutation that codifies the fibroblast growth factor receptor and present as common characteristic the early closure of the cranial sutures that can determine high levels of intracranial pressure. Many factors are important to determine the final cognitive development of these patients. They can present a normal social life developing ali their intellectual potential as they can present an important retard in their development. The craniofacial surgery to decompress the brain, to ameliorate the esthetics craniofacial aspects and to allow respiratory benefits, is relevant to determine the global development. The brain malformations that can be absent unique or multiple are also presented as related to the cognitive development. The environment where these patients live and the familial integration are very important. We present the articles published by the author from 2004 to 2007 that present the different factors related to the cognitive development of patients with syndromic craniosinostosys and the social and educational aspects of the families presented are the most important factors. The quality of life of the families, are also correlated to the intellectual levei of the patients in a bidirectional aspecto Abstracts of two studies oriented by the author are also presented to show the possibility to expand the evaluation’s model with a speech and language examination. The applicability of the model to study another craniofacial abnormality is presented. As we confirm the utilization of a multidisciplinary model of evaluation with a systematic method we understood by a consistent way the cognitive development of patients with syndromic...

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida / Crouzon syndrome: factors related to the neuropsychological development and to the quality of life

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Crouzon syndrome is characterized by cranial and facial abnormalities and exophtalmos. Mental retardation is sometimes observed. The objective of this study was to correlate brain malformations, timing for surgery and also social classification of families and parents education to the neuropsychological evaluation and to the quality of life of these families. Eleven patients with Crouzon syndrome were studied, whose ages were between 16 and 132 months. The multidisciplinary evaluation included : social evaluation, cognitive evaluation, brain studies by magnetic ressonance imaging and quality of life evaluation. The intelligence quotient values observed were between 46 and 102 (m=84.2) and was correlated (inverted correlation) to the factor IV of the short-form of the Questionnaire on Resources and Stress. Mental development was not correlated to brain malformation, neither to the age at time of operation or to the level of family environment and parents education.

Apert syndrome: factors involved in the cognitive development

A síndrome de Apert é caracterizada por cranioestenose, sindactilia simétrica e outras malformações sistêmicas. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é freqüentemente observado. Este trabalho tem como objetivo analisar as malformações do sistema nervoso central, o momento da cirurgia e a classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais como variáveis que possam influenciar no desenvolvimento cognitivo. Foram estudados 18 pacientes com diagnóstico de síndrome de Apert com idade entre 14 e 322 meses e as alterações encefálicas foram observadas em 55,6%. O quociente de inteligência variou de 45 a 108 e estava correlacionado com a classe sócio-econômica e com o nível de instrução dos pais; não se correlacionou com as alterações encefálicas nem com o momento do tratamento neurocirúrgico. Em conclusão, a condição sócio-econômica e o nível de instrução dos pais foram relevantes na determinação do desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

Prototipagem como forma alternativa para realização de cranioplastia com metilmetacrilato: nota técnica / Prototyping as an alternative to cranioplasty using methylmethacrylate: technical note

A prototipagem, método de reconstrução de segmentos do corpo humano através de programas de computação, tem sido usada na neurocirurgia para reproduzir o crânio de pacientes permitindo a programação de atos cirúrgicos e a produção de próteses para reconstruir falhas ósseas no crânio. Apresentamos dois casos de cranioplastia realizadas com o uso de próteses de acrílico construídas por prototipagem. Após 10 meses de acompanhamento, os pacientes não apresentaram sinais de infecção e apresentam bom resultado estético. As vantagens apontadas na literatura para este método (redução do tempo cirúrgico, facilidade técnica e bom resultado estético) foram observadas.

Tratamento cirúrgico dos neurinomas de trigêmio / Surgical treatment of trigeminal neurinomas

Os neurinomas do trigêmeo sao tumores raros que podem se originar isoladamente da raiz do nervo, do gânglio de Gasser ou de um de seus ramos terminais. Durante o crescimento, é relativamente freqüente a expansao além de seus segmentos de origem, ocupando também áreas adjacentes na base do crânio. Sua apresentaçao clínica mais freqüente é sob a forma de sinais e sintomas de disfunçao do nervo trigêmeo. De acordo com a origem e localizaçao preferencial, os neurinomas do trigêmeo podem ser classificados em quatro tipos: neurinomas de raiz, neurinomas do gânglio de Gasser, neurinomas dos ramos trigeminais e neurinomas que combinam dois ou mais dos tipos citados. Cada um desses tipos apresenta achados clínicos e radiológicos específicos. Com base nessa relaçao localizaçao/sintomatologia é possível sistematizar a escolha da melhor via de acesso cirúrgico. No presente estudo é analisada uma série com 7 doentes, dos quais 6 foram tratados cirurgicamente (ressecçao completa em 5 casos e subtotal em l caso) e 1 recusou a opçao de tratamento operatório. Sao enfatizados os aspectos clínicos e de imagem, os tipos de vias de acesso cirúrgico empregados e os resultados obtidos.